大多数危重疾病治疗决策必须在数小时内做出，但传统的检测需要数周，快速检测需要数天。而基于Nanopore基因组测序可以在最短7小时18分钟内为危重疾病患者提供准确、快速的基因诊断，有效指导危重患者临床治疗，改善预后，降低费用。

近日，The new england journal of medicine发表了快速Nanopore基因组测序在危重症治疗中的实际应用。

大多数危重疾病治疗决策必须在数小时内做出，但传统的检测需要数周，快速检测需要数天。而基于Nanopore基因组测序可以在最短7小时18分钟内为危重疾病患者提供准确、快速的基因诊断，有效指导危重患者临床治疗，改善预后。

研究者在2020年12月至2021年5月期间，在加利福尼亚州斯坦福的两家医院，对12例患者进行了Nanopore快速基因诊断。整个测序诊断过程使用PromethION完成，每个样本产生173～236 Gb的数据量，比对一致率为94%，在常染色体的覆盖深度为46×～64×，一半的测序reads长度≥25 kb。

测序数据使用GRCh37人参考基因组进行比对，得到中位4,490,490个单核苷酸变异和小的插入和缺失（in-dels）。使用超快速评分系统对变异进行自定义过滤和优先排序，大幅度减少了人工复核候选变异的数量，对于小型变异，减少至中位29个（范围为16～53），对于结构变异，减少至22个（范围为11～37）。

研究医师和临床医师立即对每个初步诊断进行复核，并就检出的基因变异是否是患者临床表现的主要原因达成了共识。在12例患者中，诊断出5例患者为基因变异，诊断结果将用于指导5名患者及其家族成员的临床治疗（包括交感神经切除术、心脏移植、筛查和用药变化）。

Nanopore快速基因诊断流程及使用时间

参考文献：

John EG et al. Ultrarapid Nanopore genome sequencing in a critical care setting. ENJM, 2021